Exome sequencing

先日Gene Mutations Linked to High Blood Pressureという記事を読んでいた際にExome sequencingという単語を発見した。sequencingということから遺伝子配列を決定する手法である事は明らかなのだがExome sequencingはどのようなタイプのシークエンスなのか？気になったので調べてみた。

wikipediaによればExome sequencingは主に人間の遺伝子配列を効率的に調べたい時に用いられるそうだ。配列決定にはwhole genome sequencingというやり方もあるが、これは名前の通りゲノム全体の配列を調べるので時間がかかり、コストも半端ないので実行しづらい。そこで科学者達はexomeという領域のみを調べる事を考えた、これがExome sequencing
exomeはタンパク質をコードしてるエクソン(エキソン)領域の事で、ようはタンパク質をコードしてる遺伝子領域の事である。exomeはヒトのゲノムの約1％しか占めていないのに対して、遺伝子変異による病気の原因の85％を占めていると見積もられている。つまり遺伝子変異による形質の変化を探るには、この配列決定法はかなり効率的な方法となる。
実際この方法は『whole genome sequencingのように高いコストをかけず、かつ配列の広い範囲をカバーしながら、 アルツハイマー病やミラー症症候群といった一般的、遺伝的疾患の原因とされる変異を識別する』のが目標らしい(wikiより)

このように理解した上でさっきの記事を読み返せば、このExome sequencingで一部の高血圧症の原因となる遺伝子変異を見つけることが出来たということ、この方法はやはり優秀だと書かれていた事もわかった。
さらに、ミラー症もこの方法で原因となる遺伝子を発見できたという記事も見つけたので、下にリンクを張っておく
Selective sequencing solves a genetic mystery

Exomeという領域を調べるということは、この手法は他の真核生物の配列を調べるのにも使えそうだ

参考rink
Next Generation Mendelian Genetics by Exome Sequencing
Exome sequencing
ゲノム解析技術の最前線と展望